性同一性障害とは、精神的には身体的性とは反対の性に属するとした方が自然である状態を表す医学的な疾患名です。英語ではGender Identity Disorder(GID)と言います。定義としては、｢生物学的には完全に正常であり、しかも自分の肉体がどちらの性に所属しているかをはっきり認知していながら、その反面で、人格的には自分が別の性に属していると確信している状態｣とされております。
簡単に言うと、体の性と心の性が一致していないことです。

体は男性だが心は女性という人をMTF(Male to Female)、体は女性だが心は男性という人をFTM(Female to Male)と呼びます。

性同一性障害は、身体的な性別と性自認の性別が食い違うのですから、性自認の仕組みがわかれば性同一性障害の原因究明に大きく近づくことができます。

しかし、性自認の決定については、｢生まれつきの脳の構造によって性自認が決まっている｣という先天説と、｢生まれてから身体にあった性別として周りから扱われることによって性自認が決まる｣という後天説に分かれていて、未だどちらが正しいのか明確な結論はでておりません。
現在通説として公表されている原因は、｢男性ホルモンが分泌されていながら脳への影響が何らかの原因で疎外された時に身体が男性で脳が女性のままに成長するという状態が起こる(女性の場合は逆)｣と言われております。
その原因とされているのは主として母親のストレスや薬の影響や、外的摂取物の影響と言われております。薬の影響で大きく取りざたされるのが排卵誘発剤とも言われております。

性同一性障害の特徴は、段階的に現れます。
第一段階として、身体的特徴に対する嫌悪感が現れ、第二段階として、自分自身が属している性別とは異なる性別を強く意識するようになります。
性自認と反する身体的性別を持っていることに違和感を抱き、不快に感じるようになります。MTFの場合は、ペニス切断願望・乳房願望が生まれます。 FTMの場合にはペニス願望・乳房除去願望などの形です。

また、性別移行者には、様々な精神症状を伴うことも多いといわれています。抑うつ、摂食障害、アルコール依存症、不眠症などが多く見られます。
背景として、性別違和感・偏見から社会で正当に扱われないという経験が、当事者にとって耐え難いものであり、そこから引き起こされたものであるとの見方が有力です。